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Defectos en la síntesis del Colágeno

Defectos síntesis del colágeno

Síntesis anormal de colágeno

Una síntesis anormal de colágeno puede ser causa de numerosas alteraciones orgánicas, que pueden afectar:

  • Sistema cardiovascular (aneurismas en vasos principales o disfunciones en válvulas cardíacas)
  • Globo ocular (luxación del cristalino)
  • Matriz ósea (extrema fragilidad ósea que aumenta el riesgo de fracturas)
  • Piel (dificultades para la cicatrización y flacidez)
  • Articulaciones (artrosis), entre otras posibilidades.

Sobre este tipo de incidencias la comunidad científica ha atesorado importantes conocimientos que resultan aplicables al pronóstico de ciertas enfermedades una vez que se ha detectado cuál es el defecto molecular que aqueja a un paciente; a partir de ahí, es factible en un alto porcentaje de casos adelantar cuál va a ser la evolución natural de la enfermedad degenerativa, lo que brinda la extraordinaria posibilidad de adoptar medidas, cuando menos, paliativas.

Fórmula del colágeno

En torno a una síntesis “heterodoxa” del colágeno gira un grupo un tanto dispar de trastornos clínicos que son manifestaciones derivadas de la alteración en un solo gen, con frecuencia de carácter hereditario. Una patología ligada al déficit de colágeno puede ser considerada de origen primario. Es decir, deberse a la mutación de un gen de colágeno, o secundario, si la formación endógena de esta proteína se desvía del patrón normal por una alteración relacionada indirectamente con ella.

Básicamente puede hablarse de media docena de enfermedades genéticas. Como son las vinculadas a mutaciones en los genes que codifican la síntesis de colágeno de los tipos. I, II, III, IX, X o XI, todas ellas de llamativa gravedad. Además, existen patologías derivadas de defectos en alguna enzima responsable de la etapa previa la formación de las fibras tras el ensamblado del protocolágeno, así como otros quince síndromes hereditarios relacionados con defectos congénitos diversos. Limitaremos la descripción a tres de los procesos más relevantes:

Síndromes

1. Síndrome de Ehlers-Danlos:

Ehlers Danlos

Defecto en la síntesis por un cambio de aminoácido o un codón que modifica la composición de la proteína. Sus pacientes revelan hiperelasticidad en la piel, laxitud articular y múltiples hematomas. Suele tratarse de mutaciones que afectan a los colágenos de tipo I, III o V, disyuntiva de la que depende la intensidad de su gravedad. Este síndrome puede arrastrar al padecimiento de dermatomiositis, espondilitis anquilosante, enfermedad pulmonar intersticial difusa, artritis reumatoide o esclerodermia.

2. La osteogénesis imperfecta

Afecta a huesos y cartílagos. Se comporta con una herencia dominante. Además suele verse implicado el gen que codifica para la subunidad alfa del colágeno tipo 1. En menor medida se involucran genes relacionados con el ensamblaje del protocolágeno, en cuyo caso adopta carácter recesivo.

3. La distrofia muscular congénita de Ullrich

Es hereditaria y recesiva. Se manifesta por mutación en el colágeno tipo IV en la musculatura estriada, que deja de responder a estímulos ya en la primera infancia.

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Por otro lado, conviene tener presente la posible relación de ciertas enfermedades de las denominadas autoinmunes con el metabolismo del colágeno, como en el caso del lupus eritematoso en el que el sistema inmunológico extraña al colágeno endógeno y este pasa a ser objeto de degradación.

Vídeo sobre la síntesis del Colágeno:

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